Momento artístico após aula de artes Jonathan coloca seu peixe no mural de exposição
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segunda-feira, 2 de abril de 2012
domingo, 1 de abril de 2012
Síndrome de Noonan
Síndrome de Noonan
Informação adaptada de Preventive
management of children with congenital anomalies and syndromes, Wilson GN,
Cooley WC
Este síndrome descrito, em 1963 por
Jacqueline Noonan, caracteriza-se por estatura baixa, espaço entre os olhos
aumentado, projecção anterior dos pavilhões auriculares, pescoço curto e largo,
tórax côncavo e genitais pouco desenvolvidos. O cariótipo é normal. Existem
outras situações com algumas das características referidas, podendo falar-se
nesse caso em «o aspecto Noonan» ou «o fenótipo de Noonan».
Incidência, Etiologia e
Diagnóstico
Trata-se de um síndrome frequente, com uma
incidência de 1 em 1000-2500 nados-vivos. A causa é conhecida apenas numa
minoria dos casos, mas as alterações presentes, tal como no síndrome de Turner,
podem estar relacionadas com uma obstrução da circulação linfática que resulta
no edema do pescoço, na projecção anterior das orelhas e nas deformidades da
caixa torácica. Em 30 % dos casos a transmissão é directa de pais para filhos,
compatível com uma hereditariedade autossómica dominante.
Por não existir um teste laboratorial acessível e que identifique todos os casos deste síndrome, o diagnóstico é essencialmente clínico. Uma vez que há outras situações com algumas das características do síndrome de Noonan, é fundamental um diagnóstico correcto. Nestes casos o estudo dos cromossomas pode eventualmente ajudar no seu esclarecimento.
Por não existir um teste laboratorial acessível e que identifique todos os casos deste síndrome, o diagnóstico é essencialmente clínico. Uma vez que há outras situações com algumas das características do síndrome de Noonan, é fundamental um diagnóstico correcto. Nestes casos o estudo dos cromossomas pode eventualmente ajudar no seu esclarecimento.
Evolução
As complicações major no síndrome de
Noonan envolvem o coração, olhos, ouvidos, dentes e os sistemas hematológico e
músculo-esquelético. As dificuldades alimentares requerem em 24% dos doentes o
recurso à alimentação por sonda naso-gástrica. Apesar de alguns doentes terem
atrasos motores e da linguagem, 80-90% têm uma inteligência normal e apenas 11%
necessitam de apoio escolar. Problemas oculares tal como a ptose, estrabismo e
ambliopia ou a otite média crónica e anomalias dos ossículos do ouvido médio
podem ser causa de défices audiovisuais. As irregularidades dentárias são
frequentes. Nos rapazes pode haver atraso da puberdade, na maioria não sendo
associada à infertilidade, salvo em situações em que o criptorquidismo não tenha
sido corrigido.
As alterações cardíacas mais frequentes são as anomalias da válvula pulmonar. A hipertensão pulmonar pode co-existir, o que justifica uma avaliação cardíaca precoce. Existem alterações da coagulação em 56% dos doentes, provavelmente secundárias a um défice de um factor de coagulação. Pode também ocorrer edema dos membros inferiores por obstrução linfática. A inflamação auto-imune da tiróide e as anomalias renais são frequentes e um outro achado ocasional é o aumento das dimensões do fígado e baço sem causa aparente. Os tumores são raros, assim como as complicações neurológicas.
As alterações cardíacas mais frequentes são as anomalias da válvula pulmonar. A hipertensão pulmonar pode co-existir, o que justifica uma avaliação cardíaca precoce. Existem alterações da coagulação em 56% dos doentes, provavelmente secundárias a um défice de um factor de coagulação. Pode também ocorrer edema dos membros inferiores por obstrução linfática. A inflamação auto-imune da tiróide e as anomalias renais são frequentes e um outro achado ocasional é o aumento das dimensões do fígado e baço sem causa aparente. Os tumores são raros, assim como as complicações neurológicas.
Tratamento e Prevenção
das Complicações
É de prever uma esperança média de vida
normal, frequentemente associada a uma inteligência normal nos doentes com o
síndrome de Noonan. Aconselha-se o despiste precoce de cardiopatia face à
frequência (70-90%) das alterações. O prognóstico vai depender da gravidade das
anomalias encontradas. Por vezes é necessário recorrer à cirurgia, que não é
possível em todos os casos. A cardiomiopatia é outra situação preocupante que
deve ser excluída. As dificuldades alimentares devem ser tratadas agressivamente
a fim de permitir um crescimento normal. O apoio das especialidades de
oftalmologia e otorrinolaringologia é necessário no tratamento dos défices
audiovisuais. Apesar de um QI normal, os problemas motores e da linguagem
carecem de uma intervenção precoce. A avaliação da função tiroideia para excluir
a tireoidite auto imune e o doseamento pré-operatório da creatinina quinase para
excluir doenças musculares com interferência na anestesia são importantes. Em
caso de intervenções cirúrgicas deve-se também realizar previamente o estudo da
coagulação.
Na fase pré e adolescente o apoio escolar torna-se uma prioridade. Deve-se manter a vigilância dos problemas audiovisuais, tireóide, nutrição e saúde oral. Os rapazes necessitam de acompanhamento urológico no tratamento do criptorquidismo, genitais pequenos e anomalias do desenvolvimento sexual, que permita optimizar as capacidades reprodutivas. Por este motivo e pela baixa estatura, deve ser avaliada a necessidade de referenciar o caso a uma consulta de endocrinologia aos 6-8 anos de idade.
Na fase pré e adolescente o apoio escolar torna-se uma prioridade. Deve-se manter a vigilância dos problemas audiovisuais, tireóide, nutrição e saúde oral. Os rapazes necessitam de acompanhamento urológico no tratamento do criptorquidismo, genitais pequenos e anomalias do desenvolvimento sexual, que permita optimizar as capacidades reprodutivas. Por este motivo e pela baixa estatura, deve ser avaliada a necessidade de referenciar o caso a uma consulta de endocrinologia aos 6-8 anos de idade.
Aconselhamento
Genético
Deve ser elaborada uma história detalhada
e feita uma observação dos pais de crianças com o síndrome de Noonan, a fim de
excluir a possibilidade de transmissão familiar. Se um dos pais tiver este
síndrome o risco de recorrência é de 50%. Caso tenha uma forma atípica, o risco
é de 5%. Alguns estudos familiares demonstraram que a transmissão materna é 2-3
vezes superior à da paterna, o que pode ser explicado pelo hipogonadismo e
fertilidade reduzida dos homens com este síndrome.
Para mais informações sobre o Síndrome de
Noonan podem consultar o seguinte site na internet:
www.noonansyndrome.org
www.noonansyndrome.org
Sindrome de Noonan
Esta síndrome descrita, em 1963 por Jacqueline Noonan, caracteriza-se por
estatura baixa, espaço entre os olhos aumentado, projeção anterior dos pavilhões
auriculares, pescoço curto e largo, tórax côncavo e genitais pouco
desenvolvidos. O cariótipo é normal. Existem outras situações com algumas das
características referidas, podendo falar-se nesse caso em «o aspecto Noonan» ou
«o fenótipo de Noonan»
Trata-se de um síndrome frequente, com uma incidência de 1 em 1000-2500 nados-vivos.
Trata-se de um síndrome frequente, com uma incidência de 1 em 1000-2500 nados-vivos.
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