Sindrome de Noonan

A sindrome de Noonan (SN) e uma sindrome genetica comum que constitui

importante diagnostico diferencial em pacientes com baixa estatura, atraso

puberal ou criptorquidia. A SN apresenta grande variabilidade fenotipica e e

caracterizada principalmente por dismorfismo facial, cardiopatia congenita e

baixa estatura. A heranca e autossomica dominante com penetrancia completa.

O diagnostico e clinico, com base em criterios propostos por van der

Burgt, em 1994. Recentemente, diversos genes envolvidos na via de sinalizacao

RAS-MAPK foram identificados como causadores da SN:

SOS1, RAF1

proposto para corrigir a baixa estatura observada nestes pacientes. Estudos

recentes apontam que pacientes com SN por mutacoes no gene

PTPN11, KRAS,e MEK1. O tratamento com hormonio de crescimento (hrGH) ePTPN11

apresentam pior resposta ao tratamento com hrGH quando comparado com

pacientes sem mutacoes no PTPN11.